Ce qui fait notre différence?

Une interview d’Alexandre Reymond et Henrik Kaessmann dans le rapport annuel du CHUV.

CE QUI FAITNOTRE DIFFÉRENCE?
— Au sein d’une même espèce, chez l’hommeou la souris, chaque individu est différent. Ondécouvre maintenant qu’une part importante deces variations est due à des régions instables dugénome, les CNVs (Copy Number Variant). Ces frag-ments ont la particularité de se dupliquer à des de-grés différents selon les individus. Ils peuvent êtreprésents en une seule copie chez Paul, en plusieurscopies chez Pierre ou être absents chez Jean.
— Pour étudier comment les CNVs influencent lephénotype, les équipes des professeurs AlexandreReymond et Henrik Kaessmann, du Centre inté-gratif de génomique de l’UNIL, ont d’abord cata-logué ces régions chez la souris. Ils ont ensuiteexaminé quelle influence le nombre de copies desCNVs avait sur l’expression des gènes et vérifier larelation entre le nombre de copies de chaque CNVet la quantité de protéines produite par les gènesqu’il contient. Mais ils ont aussi constaté avecsurprise que les gènes situés à proximité des CNVs,mais sans en faire partie, subissent également leurinfluence. Ainsi des gènes rigoureusement iden-tiques en forme et en nombre peuvent produire desquantités différentes de protéines, uniquement enfonction du nombre de copies d’un CNV voisin.
— Les CNVs influencent ainsi l’expressiond’un nombre conséquent de gènes mais attention:pas n’importe lesquels. Les chercheurs ont en effetégalement démontré que les gènes contenus dansles CNVs ne s’expriment généralement que dans unnombre limité de tissus et ont donc vraisemblable-ment un rôle spécifique et limité. Mieux: les gènesimportants pour le fonctionnement du cerveaune se situent que très rarement dans les CNVs et,si certains s’y trouvent, ils sont en dépit du nombrevariable de copies présentes, réduit à une expres-sion sous contrôle qui ne varie pas d’un individuà un autre.
— Les multiples résultats de cette étudeont été publiés en mars 2009 dans la revueNature Genetics.
Alexandre Reymond et Henrik Kaessmann