Difficile, lors de symptômes inhabituels ou inconnus d’une pathologie, de poser un diagnostic clair. Si la cause génétique est soupçonnée, sa confirmation nécessite des outils d’analyse de pointe ainsi qu’un réseau international de spécialistes. L’expertise de l’équipe du Pr Alexandre Reymond, directeur du Centre intégratif de génomique de l’UNIL, a joué un rôle-clé dans l’identification d’une nouvelle maladie génétique rare, décrite dans l’édition du 6 mai 2021 de la revue «American Journal of Human Genetics».

Lire l’article de l’Actu (français): https://news.unil.ch/display/1618579615668

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