Notre ADN peut être comparé à une grosse encyclopédie écrite à l’aide d’un alphabet de quatre lettres (les fameuses «bases» A, C, G et T). Comme dans tout ouvrage, il peut y avoir des erreurs de pagination ou d’encartage: certaines pages ou même certains chapitres – ici, certaines séquences génétiques – peuvent manquer, d’autres au contraire figurer en trois exemplaires (au lieu des deux copies habituelles). C’est ce que les généticiens nomment les «variants du nombre de copies» (VNC). Ces «irrégularités» n’ont pas forcément des effets délétères. Elles participent d’ailleurs à la variabilité de l’espèce: ce sont elles, notamment, qui font que les êtres humains sont tous différents les uns des autres.

Pour étudier le rôle des VNC, les scientifiques partaient jusqu’ici d’une pathologie donnée et recherchaient des variants qui lui sont associés. Alexandre Reymond, professeur associé à la FBM et directeur du Centre intégratif de génomique (CIG) de l’UNIL, et la post-doctorante Katrin Männik, ont considéré le problème sous l’angle inverse. Ils ont recherché, dans la population générale, des personnes ayant dans leur génome des VNC rares (présents chez moins d’une personne sur 2000), afin de savoir si leur présence était associée à des problèmes cognitifs.

Variants génétiques et niveau d’instruction
Les chercheurs du CIG ont collaboré avec l’Estonian Genome Center de l’Université de Tartu, en Estonie, dont la vaste biobanque a recueilli, entre 2002 et 2010, les ADN de 52 000 adultes – 5% de la population du pays. Ils ont «génotypé» (séquencé très grossièrement) 8000 de ces ADN, afin d’y repérer des VNC connus pour être associés à des problèmes de développement d’ordre cognitif, psychiatrique ou physique. «Nous nous sommes posés cette question: si nous trouvons de tels variants, est-ce que cela signifie que les individus concernés ont – ou ont eu – ce type de problème au cours de leur vie?» explique Alexandre Reymond. Pour trois personnes sur quatre qui portent ces VNC, la réponse est positive. «Elles sont bien affectées par ce trouble cognitif, qui est parfois peu sévère, mais qui n’avait jusque-là pas été reconnu».

Les chercheurs du CIG ont ensuite voulu savoir si la présence de ces VCN rares se reflétait sur le niveau de performance en matière d’apprentissage. Outre la biobanque estonienne, ils ont eu recours à celle de Bristol, en Grande-Bretagne, qui rassemble les génomes d’adolescents de 13-14 ans, ainsi que leurs résultats à des tests scolaires. Ils ont aussi utilisé une cohorte américaine du Minnesota, et une autre italienne. Les résultats de la première étude ont été largement confirmés. «Dans ces différentes populations, les 10% d’individus portant les VCN rares ont un niveau de performance inférieur à la moyenne».

Par:  Elisabeth Gordon – UNICOM