Une nouvelle maladie génétique rare découverte à l’Université de Lausanne

L’Université de Lausanne est parvenue à déterminer la cause génétique d’un syndrome inconnu jusqu’alors. Le professeur Alexandre Reymond, directeur du Centre intégratif de génomique, a dirigé les travaux de recherche publiés ce jeudi. 

3,2 milliards: c’est le nombre de lettres que compte notre génome. Face à une telle profusion, identifier la ou les mutations génétiques responsables d’une maladie peut s’avérer de l’ordre de la mission impossible. Surtout lorsque l’affection est rare et que les patients sont très peu nombreux.

Le Centre intégratif de génomique de l’Université de Lausanne (UNIL) a néanmoins réussi à identifier une nouvelle pathologie, baptisée syndrome d’Alkuraya-Kučinskas. Causée par des mutations sur le gène KIAA1109, cette maladie se manifeste par une malformation cérébrale sévère. Les enfants touchés ne parlent et ne marchent pas, ils souffrent également de raideurs articulaires et d’un pied bot. Dans les cas les plus sévères, le fœtus ou le nouveau-né ne survivent pas.

Publiée le 4 janvier dans l’American Journal of Human Genetics, l’étude, qui s’appuie sur les progrès très récents de la génétique, a nécessité une collaboration étroite avec plusieurs pays, afin de trouver suffisamment de patients. Les explications d’Alexandre Reymond, directeur du Centre intégratif de génomique de l’UNIL et responsable des recherches.

Article complet: https://www.letemps.ch/sciences/2018/01/04/une-nouvelle-maladie-genetique-rare-decouverte-luniversite-lausanne 
Article dans 24 heures: https://www.24heures.ch/vaud-regions/maladie-rare-decouverte-unil-lituanie/story/24379739  
Article dans La Cote: https://www.lacote.ch/articles/regions/vaud/decouverte-d-une-maladie-tres-rare-726665  
Lien vers la publication: http://www.cell.com/ajhg/abstract/S0002-9297%2817%2930491-3