Maladies rares: à chaque syndrome sa classe de mutations

Les récents progrès en matière de séquençage du génome humain ont permis de découvrir la cause de nombreuses maladies rares. Le professeur Alexandre Reymond, directeur du Centre intégratif de génomique (CIG) de l’UNIL, en collaboration avec une équipe mondiale de généticiens, décrit dans l’édition du 28 janvier 2021 de l’«American Journal of Human Genetics» comment trois classes de mutations, situées sur un même gène, engendrent trois syndromes neurodéveloppementaux spécifiques.

Article complet: https://news.unil.ch/display/1611750683226

Publication de l'”American Journal of Human Genetics”: http://www.genomyx.ch/am-j-hum-genet-co-auth-group-reymond-2/