CIG in the media Archive

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B.Thorens is part of the European Hypo-RESOLVE research project

New Research Project Hypo-RESOLVE Investigates Hypoglycaemia and its Impact in Diabetes

The international consortium aims to provide evidence-based classification of hypoglycaemia to achieve better treatments for people living with diabetes

Nijmegen/Netherlands, 1 May 2018 – Within the newly started European research project Hypo-RESOLVE, 23 leading international players from academia, industry and civil society have joined forces to find better solutions to alleviate the burden and consequences of hypoglycaemia in diabetes.


© Bernd Kelichhaus – Dreamstime.com

Further information can be found on:

Link to the UNIL Actu: https://news.unil.ch/display/1525336743665
Link to the pharma letter: https://www.thepharmaletter.com/article/32-million-to-kickstart-european-project-investigating-hypoglycemia
Link to the Diabetes’ website : https://www.diabetes.co.uk/news/2018/may/worldwide-project-to-investigate-how-hypos-can-be-prevented-90820205.html

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A.Reymond was in “20 minutes”, January 4, 2018

Une maladie très rare découverte à Lausanne

Des scientifiques lausannois et lituaniens ont mis au jour une affection très sévère qui touche certains enfants. Leur découverte a été financée avec le premier milliard de cohésion.

Des chercheurs ont découvert une maladie génétique extrêmement rare. Les travaux sont le fruit d’un projet associant l’Université de Lausanne et la Lituanie dans le cadre du premier fonds de soutien de la Suisse aux pays de l’Est devenus membres de l’UE.
L’étude a porté sur une maladie qui débouche sur une malformation cérébrale sévère. L’enfant ne parle pas, ne marche pas, ou souffre par exemple de raideur articulaire. Dans le pire des cas, le foetus ou le nouveau-né ne survit pas, explique jeudi l’Université de Lausanne (UNIL).

Article complet: http://m.20min.ch/ro/news/vaud/story/13886335 
Article dans 24 heures: https://www.24heures.ch/vaud-regions/maladie-rare-decouverte-unil-lituanie/story/24379739 
Article dans La Cote: https://www.lacote.ch/articles/regions/vaud/decouverte-d-une-maladie-tres-rare-726665 
Article dans Le Temps: https://www.letemps.ch/sciences/2018/01/04/une-nouvelle-maladie-genetique-rare-decouverte-luniversite-lausanne
Lien vers la publication: http://www.cell.com/ajhg/abstract/S0002-9297%2817%2930491-3

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A.Reymond was in “Le temps”, Jan. 5, 2018

Une nouvelle maladie génétique rare découverte à l’Université de Lausanne

L’Université de Lausanne est parvenue à déterminer la cause génétique d’un syndrome inconnu jusqu’alors. Le professeur Alexandre Reymond, directeur du Centre intégratif de génomique, a dirigé les travaux de recherche publiés ce jeudi. ar

3,2 milliards: c’est le nombre de lettres que compte notre génome. Face à une telle profusion, identifier la ou les mutations génétiques responsables d’une maladie peut s’avérer de l’ordre de la mission impossible. Surtout lorsque l’affection est rare et que les patients sont très peu nombreux.

Le Centre intégratif de génomique de l’Université de Lausanne (UNIL) a néanmoins réussi à identifier une nouvelle pathologie, baptisée syndrome d’Alkuraya-Kučinskas. Causée par des mutations sur le gène KIAA1109, cette maladie se manifeste par une malformation cérébrale sévère. Les enfants touchés ne parlent et ne marchent pas, ils souffrent également de raideurs articulaires et d’un pied bot. Dans les cas les plus sévères, le fœtus ou le nouveau-né ne survivent pas.

Publiée le 4 janvier dans l’American Journal of Human Genetics, l’étude, qui s’appuie sur les progrès très récents de la génétique, a nécessité une collaboration étroite avec plusieurs pays, afin de trouver suffisamment de patients. Les explications d’Alexandre Reymond, directeur du Centre intégratif de génomique de l’UNIL et responsable des recherches.

Article complet: https://www.letemps.ch/sciences/2018/01/04/une-nouvelle-maladie-genetique-rare-decouverte-luniversite-lausanne 
Article dans 24 heures: https://www.24heures.ch/vaud-regions/maladie-rare-decouverte-unil-lituanie/story/24379739  
Article dans La Cote: https://www.lacote.ch/articles/regions/vaud/decouverte-d-une-maladie-tres-rare-726665  
Lien vers la publication: http://www.cell.com/ajhg/abstract/S0002-9297%2817%2930491-3

 
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The Stasiak group’s research was presented on the SIB’s website, Dec. 14, 2017

SUPERCOILING PUSHES MOLECULAR HANDCUFFS ALONG CHROMATIN FIBRES

“As it squeezes down the chromatin fibre, the cohesin protein complex extrudes a growing loop of DNA – a bit like the quick-lacing system of trail-running shoes. But what is powering the movement of the protein? A team of SIB scientists has found that the driving force could be the supercoiling of upstream DNA. Their research, published in Nucleic Acids Research, is thereby adding a key piece to the puzzle of gene expression regulation.” Read the complete article 

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A. Reymond was cited in an article of the Spectrum News website, Nov. 2017

GENES, SIGNS & SYMPTOMS

Deleting KCTD13, a gene in the autism risk region 16p11.2, has little effect on brain or head size in mice, according to a new study1.

The results contradict a prominent 2012 study suggesting that KCTD13 levels control head and brain size in zebrafish2.

“We were very surprised when we didn’t see changes in brain size or cell proliferation,” says lead investigator Craig Powell, Ed and Sue Rose Distinguished Professor in Neurology at the University of Texas Southwestern in Dallas.

However, the study reveals a new function for KCTD13: It limits the levels of an enzyme called RhoA, which controls the construction of the cell skeleton. Loss of KCTD13 increases RhoA, decreases the number of synapses — the connections between neurons — and stifles communication among the cells. Blocking RhoA with a drug restores neuronal communication. The results appeared 1 November in Nature.

The study also suggests it is unlikely that there is a single gene in the 16p11.2 chromosomal region that accounts for all of the traits seen in people with a deletion of the region.

“It’s probably not KCTD13 alone modulating all the phenotype of the 16p11.2 rearrangement,” says Alexandre Reymond, director of the Center for Integrative Genomics at the University de Lausanne in Switzerland, who was not involved in the study.”

Full text available here: pdf article

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P. Franken was in “Le quotidien du médecin”, 05.10.2017

Paul Franken’s interview about the circadian rythme was published in Oct. 2017.
Link to the article: https://www.lequotidiendumedecin.fr/actualites/article/2017/10/05/le-corps-humain-au-diapason-du-rythme-circadien_851022 
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