Comprendre les maladies rénales génétiques 

Défis de la recherche, aspects cliniques et diagnostiques 

Journées pour les patients et leur famille, 

15 février et 1er mars 2014

Le concept

Les patients deviennent des acteurs incontournables de l’amélioration du diagnostic, du traitement et des recherches portant sur les maladies rares. Les maladies rares sont des pathologies qui touchent moins de 1 personne sur 2000 et 80% d’entre elles sont d’origine génétique.

L’Eprouvette, le laboratoire public de l’Université de Lausanne, en collaboration avec le Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV) et l’association AIRG (Association pour l’information et la recherche sur les maladies rénales génétiques) Suisse, propose aux patients concernés par ces maladies et à leurs familles des journées de formation sur le thème des maladies génétiques rares.

A travers des ateliers pratiques et des rencontres avec des chercheurs et des cliniciens, les participants découvrent les défis de la recherche, ainsi que les aspects cliniques et diagnostiques de ces maladies.

Les objectifs

• Acquérir, en pratiquant des techniques simples de laboratoire, des connaissances de base en biologie, afin de mieux comprendre l’origine et la transmission des maladies rénales génétiques

• Faciliter et favoriser le dialogue avec les médecins et les chercheurs, ainsi que les échanges d’expériences entre les malades et les membres de l’association

• Mieux comprendre les problématiques de dépistage, de transmission et de traitement des maladies génétiques

• Mieux appréhender les défis de la recherche et la démarche scientifique concernant les maladies génétiques

L’Eprouvette, Laboratoire public de l’Université de Lausanne

Les journées se déroulent à l’Eprouvette, laboratoire public en plein coeur de l’Unil ; un espace d’expérimentation et de débat offrant toute l’année à chacun-e – scolaires, adultes, familles, associations, entreprises – la possibilité de découvrir par soi-même certaines techniques de laboratoire et d’entrer dans la peau d’un chercheur.

Plan d’accès disponible sur le site Internet de l’Eprouvette

Université de Lausanne

Interface sciences-société

L’Eprouvette

Amphipôle – Bureau 303.1

1015 Lausanne

Tél. 021 692 20 79

Fax 021 692 20 65

eprouvette@unil.ch

www.eprouvette.ch

comprendre les maladies rénales génétiques – Journées pour les patients 

et leur famille

Programme des journées 

Samedi 15 février 

A la découverte de l’ADN – 1ère partie, Atelier pratique en laboratoire, Delphine Ducoulombier et Séverine Trouilloud (Biologistes UNIL – L’Eprouvette)

Dîner

A la découverte de l’ADN – 2ème partie, Atelier pratique en laboratoire, Delphine Ducoulombier et Séverine Trouilloud (Biologistes UNIL – L’Eprouvette)

Samedi 1er mars

De la mutation génétique à la maladie, Atelier pratique en laboratoire, Delphine

Ducoulombier et Séverine Trouilloud (Biologistes UNIL – L’Eprouvette)

Remarque : la participation à cet atelier nécessite la participation à l’atelier du 15 février

Dîner 

Maladies rénales génétiques : enjeux du diagnostic et défis de la recherche, Conférence-discussion, Dr. Florence Fellmann (Médecin, Service de Génétique Médicale – CHUV, Lausanne), Pr. Bruno Vogt (Néphrologue, Département de Néphrologie et Hypertension – Inselspital, Berne)

10h-12h

14h-16h

9h-12h

14h-16h

Pour quel public ? 

Ces journées s’adressent à des adultes et à des jeunes à partir de 15 ans, membres de l’association AIRG Suisse (http://www.airg-suisse.org/).

Aucune connaissance préalable n’est requise. Le nombre de participants est limité à 24 pour les ateliers pratiques. Entrée non limitée pour la conférence, sur inscription.

Inscription et renseignements, par téléphone au +41 (0)78 666 00 87, ou par e-mail

info@airg-suisse.org.

Coordonnées GPS : 46.521302,6.575233 

Plan disponible sur www.eprouvette.ch, rubrique «Nous trouver, Nous contacter»